En algunos casos de histidinemia se ha relaciionado con retraso neurodesarrollo y un defecto del habla. La histidina es convertida por la histidasa en ácido urocánico, que es metabolizado luego a ácido formiminoglutámico y por último, a ácido glutámico. Se han hallado concentraciones elevadas de histidina en el plasma, orina y líquido cefalorraquídeo. En este estado una deficiencia de histidasa. La falta de histidasa ha sido demostrada mediante la investigación directa de esta enzima en la piel. Los estudios genéticos ha revelado una menor excreción de ácido formiminoglutámico, después de una sobrecarga de histidina, en la orina de los progenitores de enfermos.

El diagnóstico debe ser confirmado por la determinación cuatitativa de la concetración de histidina en la sangre.

Dr Juan a Cruz Velarde

Neurólogo

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