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Casos clínicos

Ptosis palpebral aislada y miopatia mitocondrial

Mujer  de 51 años que consulta remitida para estudio desde oftalmología por caída palpebral de ojo derecho fluctuante desde hace 3 meses. Relaciona mayor intensidad en momentos y épocas de cansancio y mayor estrés laboral. No refiere variación de los síntomas a lo largo del día ni fatigabilidad. No síntomas de fatiga muscular.No otras enfermedades y en antecedentes familiares destacar una prima materna con cuadro similar desde la adolescencia. Ya se habían realizado estudios de neuroimagen ocular y craneal sin alteraciones.estudio analítica con tiroides y enzimas musculares dentro de normalidad. Realizamos estudio para descartar miastenia gravis ocular con estudio jitter y ac anti receptor acetilcolina y anti MUSK negativos.Estudio ácidos orgánicos en orina normal y estudio aminoacidograma con leve aumento de alanina.

Ante la persistencia de los síntomas, historia familiar también de ptosis palpebral en una prima materna y leve aumento de alanina  ampliamos estudio con biopsia muscular para descartar posible miopatía mitocondrial.

La biopsia muscular reflejó presencia de fibras rojo rasgadas y COX negativas confirmando componte de miopatía mitocondrial. Se realizó estudio genético  para identificar síndrome familiar. En cuanto a tratamiento en la actualidad con carnitina y Q10 oral.

Fitoterapia con extracto hisopo y epilepsia

Varón de 55 años, acude a consulta para control de epilepsia de larga data. Entre diferentes tratamientos detectamos que toma un compuesto antihistaminico, composor con diferentes extractos herbales que incluye extracto de hisopo

 

El aceite de hisopo se utiliza para mejorar las secreciones respiratorias en contexto de alergia frecuentemente, junto a otros extractos con efectos antiinflamatorios y antihistaminicos.

 

Por su naturaleza puede provocar crisis convulsivas y está contraindicado en paciente epilépticos.

 

De nuevo, recordamos la necesidad de control médico de extractos herbales, pues no todo lo natural es beneficioso para todos los pacientes

Hiperactividad y alteración condilos occipitales

Varón de 6 años que acude a nuestra consulta por cuadro de excesiva inquietud motora e hipercinesia que interfiere a nivel escolar y familiar.

En valoración de su historial clínico destaca un parto complicado, prolongado y con fórceps. Dificultades articulatorias del lenguaje con dislalia y cuadro de dolores abdominales recurrentes con olores cólicos intestinales, estudiados por digestivo sin causa orgánica.

Realizamos protocolo de pruebas diagnosticas según procedimiento y valoración osteopatía para descartar alteración de compresión a nivel cóndilos occipitales por los antecedentes del parto.

Efectivamente se detecta alteración de la articulación cóndilo-atlas con liberación de la misma por parte de osteopatía experto.

Los estudios diagnósticos no ofrecieron alteraciones.

Tras valoración y terapia fisio-osteopatía el cuadro hipercinético se redujo, así como la articulación del lenguaje.

La compresión de los cóndilos occipitales por traumatismos a edades tempranas o partos instrumentalizados puede generar alteraciones en nervio hipogloso que justifica las alteraciones articulatorias, así como compresión de nervios IX,X y XI. La compresión del nervio vago causa síntomas autonómicos como los descritos en este paciente fundamentalmente a nivel intestinal.Alteraciones secundarias del ritmo craneosacro pueden provocar comportamiento hipercinético.

Cambios SPECT cerebral en Alzheimer con tratamiento neurotrófico

Paciente de 61 años con diagnóstico de enfermedad de Alzheimer en etapa precoz GDS4. En estudio de perfusión cerebral con SPECT TC99 HMPAO se detecta hipoperfusión característica en regiones temporales, parietales y frontales acordes con  la enfermedad. Asimismo en estudio de neuroimagen en resonancia de cráneo con atrofia generalizada y selectiva en hipocampo, parietal y occipital, también característico en esta enfermedad.

Iniciamos tratamiento con donepecilo 5-10mg al dia pero no tolera con importantes síntomas digestivos. Tampoco toleró tratamiento con rivastigmina e diferentes vías de administración .

Potenciamos pues el tratamiento  metabólico y neurotrófico abordando marcadores de inflamación latente que estaban elevados,potenciación de metabolismo de folato y grupo B con compuestos metilados debido a aumento de homocisteína y  tratamiento por alteraciones en regulación de su microbiota intestinal.

La evolución clinica en los 4 meses siguientes fue evidente con mejoría en actividades instrumentales de su vida diaria  según su familia, así como en nivel  de conexión emocional disminuyendo la apatía.

en un nuevo estudio de SPECT cerebral se detectaron también mejoras en perfusión cerebral en las áreas afectadas en comparación con estudios previos. No cambios en neuroimagen de control.

Si bien  los cambios de atrofia  y muerte neuronal son irreversibles y justifican los síntomas de esta enfermedad, no es menos correcto decir que  cambios funcionales de perfusión también están implicados en la sintomatología y  éstos sí serían reversibles mediante intervención terapéutica como se demuestra a nivel diagnóstico y clínico, en este caso exclusivamente mediante tratamiento neurotrófico.

Estrabismo vertical funcional descompensado como causa de mareo y cefalea tensional

Se trata de un paciente de 60 años que acude a nuestra consulta por mareo persistente desde hace varios años de evolución ,así como cefalea occipital persistente. Había consultado ya diferentes especialistas oftalmólogos, neurólogos con numerosos estudios de neuroimagen, analíticos, vasculares, metabólicos descartando las principales causas secundarias de mareo sin mejorar con diferentes terapias.

En la exploración detectamos una leve inclinación lateral izquierda y superior cefálica. Al encomiarle y forzarlo una posición neutra cefálica, comentaba aparición de mareo y visión doble vertical. Ante estos hallazgos ampliamos estudio con  oftalmología y optometría para una valoración mas profunda.

Efectivamente se confirmó un leve estrabismo vertical que el paciente compensaba con una postura cefálica que provocaba tensión continua a nivel cervical occipital como generador de los síntomas crónicos que venia padeciendo.

Iniciamos una terapia de rehabilitación ocular con ejercicios optométricos con mejoría significativa del mareo y la cefalea 

Hipoperfusión cerebral crónica en paciente con secuela de ictus

Varón de 72 años con antecedentes de ictus en arteria cerebral media izquierda y afasia y secuela motora en miembro derecho, Insuficiencia renal crónica y hepatopatia crónica. En tratamiento con  antiepilepticos por  crisis generalizadas secundarias a gliosis residual por ictus antiguo. Tuvo 2 crisis generalizadas ambas en estrecha relación a cambio de dosis de xarelto a la baja.

Cuando lo vimos en consulta tomaba xarelto 20mg por fibrilación auricular crónica, y la familia y el paciente referían episodios de desconexión cognitiva, y empeoramiento de capacidades motoras y sensitivas en miembro derecho fluctuante, que mejoraba por horas o dias. Se llegó a considerar como pequeñas crisis epilépticas y se amplió por otros médicos las dosis de antiepilepticos, pero sin mejoría de estos episodios.

En coordinación con su cardiólogo convenimos el  cambio de Xarelto a Sintrom, permitió por un lado un control más objetivo de niveles del estado de coagulación que con Xarelto y permitir una mejor perfusión de áreas limítrofes residuales de su antiguo ictus, mejorando la posible hipoperfusión crónica que pudiera estar justificando estos episodios de hipofuncionamiento cognitivo y motor. Al cambiar a sintrom estos episodios desaparecieron.

Paresia ocular nervio Vi par isquémica y visión doble: tratamiento optometria y mielinización

Os acerco aquí un último caso que tuve en mi consulta.

Varón de 66 años , hipertenso que sufre cuadro brusco de visión doble sin otros síntomas . Se detecta paresia de nervio VI par de ojo izquierdo, valorado por oftalmología sin otras alteraciones en la exploración oftalmológica ni neurológica. Estudios de neuroimagen órbita y cráneo sin alteraciones, salvo leve microangiopatia supratentorial que denota alteración de microvasos cerebrales de probable origen hipertensivo.

Se considera paresia de origen isquémico por afectación de microvasoso que iiirgan el nervio: los denominados "vasa nervorum"

Se propone tratamiento antiagregante y estatinas dosis bajas.

Acude a mi consulta pues lleva ya 2 meses con este tratamiento y oclusiones oculares con parche para evitar la diplopia (visión doble) a preguntar si se puede hacer algo más parra acelerar la recuperación.

1.- Proponemos tratamiento rehabilitación ocular con optometria.

La estructura genera la función y viceversa la función la estructura. La rehabilitación optometrica persigue varios objetivos, movilizar músculos oculares parésicos por la isquemia del nervio para evitar retracciones y fibrosis secundarias por inmovilidad, y por otro lado favorecer mediante estos ejercicios la irrigación secundaria del nervio a estimular la función muscular y nerviosa.

2.- Tratamiento con neurotróficos para mejorar la mielinización del nervio y aporte de vitaminas grupo B y antioxidantes.

Capacidades acomodativas visuales y problemas de atención

Una capacidad de enfoque rápida y automática es esencial para un rendimiento eficaz.

La capacidad de enfoque está también relacionada con la habilidad para mantener atención visual.

Durante la evaluación de las habilidades acomodativas. Mujer de 8 años mostró dificultades significativas en hacer cambios rápidos de enfoque de lejos a cerca y en tener una acomodación de cerca mantenida durante largos períodos de tiempo. 

 

Estas deficiencias posiblemente provocarían aumento del tiempo necesario para copiar de la pizarra, fatiga visual inducida, evitar el trabajo de cerca y como consecuencia se reduciría la capacidad de comprensión de la lectura. Además las dificultades acomodativas que presentaba M harían que le resultase más difícil centrar su atención y eso podría contribuir a la aparición de un déficit de atención.

Tras un tratamiento con fototerapia pudieron reequilibrarse tanto la amplitud como la flexibilidad acomodativas.

Diagnostico genético Parkinson precoz

El paciente es un hombre joven de 40 años. Historia de temblor intencional desde hacia años, extendiéndose desde un brazo para hacerse bilateral en el último año. Los síntomas están presentes en la postura y en reposo. Leve rigidez rueda dentada distal miembro superior derecho.No antecedentes de exposición a tóxicos ambientales ni laborales.Estudios de neuroimagen y analtica normal.

 

Su hermano menor tiene neuropatía de la extremidades inferiores y leve temblor postural e intencional.  

 

El Estudio genético de Exoma encontró dos  variantes heterocigotas en el gen PARK2 en este paciente y su hermano afectado c.823C> T y c.535-2A> C. 

 

Se confirma la enfermedad de Parkinson tipo 2, gen PARK2 

TDAH,Hiperactividad y disbiosis intestinal

Un componente identificado como  3-(3-hydroxyphenyl)-3-hydroxypropionic acid (HPHPA) fue encontrado  en estudio analítico  especifico orina en un niño de 8 años que acude a nuestra consulta por problemas de hiperactividad .Este aumento suele estar relacionado con infección por Clostridium difficile y disbiosis intestinal . Tras tratamiento especifico  con probioticos específicos ,según estudio funcional de microflora intestinal y vancomicina, el componente clínico  hiperactivo descendió notablemente.

Este compuesto es un metabolito de  m-tyrosine (3-hydroxyphenylalanine),  un análogo del aminoácido tirosina que eleva dopamina y acido homovanilico(HVA) y disminución de noradrenalina a nivel cerebral y causa síntomas de hiperactividad, hiperreactividad , tics o comportamientos esterotipados, también vistos en pacientes con TDAH y  autismo.

Después del tratamiento antibiotico es recomendable  probióticos durante al menos 3 meses ya que el tratamiento antibiotico no elimina las esporas de Clostridium

Ansiedad y Neurofeedback

Mujer de 29 años, sin antecedentes psiquiátricos previos, que presentaba ansiedad , problemas para dormir y deficiencias cognitivas leves en situación de estrés laboral. Evaluamos l ansiedad y depresión  usando escalas de Beck (Beck Inventario de ansiedad [BAI] e inventario de depresión de Beck [BDI]) y la calidad del sueño, con la calidad del sueño de Pittsburgh Índice (PSQI).  El protocolo de capacitación duró 20 sesiones, durante las cuales el sujeto fue entrenado para aumentar la beta 1 (12-15 Hz) en C4 con los ojos abiertos, seguidos de un entrenamiento de ojos cerrados diseñado para aumentar la relación alfa / beta 3 (9.5-12 Hz / 23-38 Hz) en P4. Hubo una marcada mejoría de ansiedad, depresión y calidad del sueño, así como algunas mejoras en  funciones ejecutivas en Trail Making B y Stroop, con un aumento general en beta 1, alfa baja (8-10 Hz), y altos poderes alfa (10-12 Hz) y una disminución en beta 2 (un biomarcador de estrés).

 

Estos resultados son alentadores y sugieren que neurofeedback se puede utilizar como un complemento en el tratamiento de ansiedad subclínica y en otras afecciones psiquiátricas.

TDAH y Procesamiento sensorial

Niño de 7 años fue traído por síntomas similares al TDAH reportados por maestros y familiares. El rendimiento de N en las pruebas formales no fue consistente con un diagnóstico de TDAH: los resultados de las medidas de funcionamiento ejecutivo y su perfil sensorial arrojaron resultados que sugerían déficits y retrasos del procesamiento sensorial subyacente.Se trabajo terapias de coordinación interhemisférica y sensorial junto con la Terapia Cognitivo Conductual, y después de 5 meses, el paciente observó aumentos de hasta dos años en las pruebas académicas, y un análisis de las escalas de síntomas de DSM-V reveló un respaldo de los síntomas que ya no cumplían los criterios para cualquiera de los subtipos de TDAH.

 

Cuando se evaluó por primera vez, N era un niño de 7 años de edad, en el 1 grado. Vivió con sus padres biológicos y su hermano de 10 años. Se llevaba bien con sus compañeros, aunque a veces era egoísta y no compartía bien. Se lo describió como artístico y creativo, y le gustaba andar en bicicleta . Los antecedentes familiares incluyeron TDAH (madre, abuelo).

 

Se evaluó inicialmente para detectar síntomas cognitivos y conductuales de falta de atención, hiperactividad y descontrol emocional. Sus problemas fueron particularmente evidentes en el aula, donde sus profesores comentaron que tenía problemas importantes para mantener su enfoque y concentración, y para concentrarse en la tarea. Aunque no hubo problemas de conducta en el aula, N no pareció retener la información presentada en clase, a menudo no pudo realizar su trabajo, y con frecuencia dejó los elementos en blanco en los exámenes.

En nuestra evaluación, el nivel estimado de N de la capacidad intelectual general para estar en el rango promedio. La evaluación del rendimiento académico reveló debilidades relativas signicativas en lectura , decodificación fonética y fluidez de lectura y escritura. El rendimiento de N en las pruebas formales no fue consistente con un diagnóstico de TDAH y los resultados de las medidas de funcionamiento ejecutivo y su perfil sensorial arrojaron resultados que aumentaron los déficits de procesamiento sensorial subyacentes y retrasos en el desarrollo del sistema frontal como etiologías más probables de sus síntomas actuales.

 

Objetivos terapéuticos: Mostrar mejoras en atención, de mayor orden y habilidades ejecutivas, velocidad de procesamiento, decodificación fonética, habilidades de lectura ,conductas de búsqueda sensorial.

 

Evaluación posterior al tratamiento: Al inicio del estudio, en la Escala abreviada de inteligencia Wechsler-II (WASI-II), N obtuvo un coeficiente de inteligencia estimado de escala completa de 101 (rango promedio). Un análisis de las puntuaciones de su índice reveló habilidades verbales y no verbales igualmente equilibradas. El desempeño postratamiento de N en esta medida arrojó resultados similares.

mejoras notables en su comprensión de la fonética (25 puntos, ), fluidez en la lectura oral (13 puntos, ) y ortografía (12 puntos) .

Ictus ACM derecha y tratamiento neurometabolico

Varón de 69 años de edad que sufre un ictus isquémico en territorio ACM derecha incompleto en 2017. Lleva un año de evolución cuando acude a nuestra consulta. En ese momento recibe tratamiento en fisioterapia y neuropsicológico. Control anula por su equipo neurológico. Control de factores de riesgo cardiovascular: HTA, Diabetes 2 y Dislipemia.

Iniciamos protocolo de evaluación donde detectamos  ácido metilmalonico bajo a pesar de niveles sanguíneos normales de B12, asi como polimorfismos en gen MTHFR que indican alteraciones en metilación, por lo que asociamos metil folato. Detectamos foco de inflamación sinusal y dentario por resto radicular de pieza dental extraida hace 2 años que se deriva a tratamiento ORL y maxilofacial, retornando a normalidad marcadores previos de inflamación crónica elevados ( PCR, VSG, Ferritina. Reforzamos tratamiento con ácidos grasos omega 3 y fosfatidilcolina. En revisión en 6 meses, la familia refiere mayor agilidad mental, atención , memoria, que es refrendado por el paciente, así como leve mejoría en habilidad manual izquierda.

Déficit de biotinidasa

El déficit de biotinidasa es un trastorno metabólico de herencia autosómica reces