Ell ciclo de la urea, es el proceso metabólico que utilizan nuestros cuerpos para descomponer el amoníaco en el hígado y convertirlo en urea, que luego se excreta en la orina. Cuando el ciclo de la urea está funcionando al 100%, es más fácil manejar grandes cantidades de proteína.
El primer paso en el ciclo de la urea está gobernado por el gen CPS1(carbamoil fosfato sintasa). Cuando nuestro ciclo de urea se ve comprometido, como puede ser con la función disminuida de CPS1, es posible que no hagamos un trabajo tan bueno lidiando con el amoníaco.
Normalmente, la urea se transfiere a la orina y se elimina del cuerpo. En los trastornos del ciclo de la urea, el nitrógeno se acumula en forma de amoníaco, una sustancia altamente tóxica, que produce hiperamonemia (amoníaco en sangre elevado). El amoníaco luego llega al cerebro a través de la sangre, donde puede causar daño cerebral irreversible, coma y / o muerte.
De un lado de ese espectro, hay niños que nacen con deficiencia severa de CPS1, que rápidamente desarrollan hiperamonemia y se ponen muy enfermos. Sin embargo, el trastorno es muy raro.
Pero qué sucede cuando la actividad de CPS1 es funcional, pero se reduce debido a la actividad enzimática disminuida? Por ejemplo, ¿qué sucede si alguien tiene solo el 50% de la función CPS1? Los niveles de amoniaco están elevados en estas personas de forma continuada y esto afecta a la salud física y mental. El exceso de amoniaco en sangre puede ser excitante para las neuronas o bien sedante, en función de sus niveles y cada persona, y de aqui derivan los posibles sintomas.
En estos casos una dieta alta en proteínas, que por definición significa una dieta alta en amoníaco, causa una carga que el cuerpo no puede manejar.
En esencia, la idea es que lo que constituye la dosis "tóxica" de proteína varía de individuo a individuo según la eficiencia de su ciclo de urea.
Los trastornos del ciclo de la urea son vistos como afecciones raras y principalmente pediátricas, pero puede haber toda una gama de problemas genéticamente determinados no reconocidos con el metabolismo de proteínas experimentados por los adultos.
Algunas personas pueden tener mutaciones leves que comprometen la función de un gen y causan síntomas leves. Esto puede explicar por qué una persona evita la carne mientras que otra necesita comida de carne.
Los defectos en el metabolismo de las proteínas también pueden explicar por qué algunas personas tienen malas reacciones a las dietas altas en proteínas como la dieta Atkins.
Existen otras causas de aumento leve pero continuado de amoniaco como pueden ser polimorfismos en la enzima cistationinbeta sintetasa (CBS) o exceso de producción intestinal en caso de candidiasis, con las mismas repercusiones a nivel mental , cognitiva y conductual
Referencias:
https://www.health.harvard.edu/press_releases/urea-cycle-disorder
Dr Juan A Cruz Velarde
Neurólogo
www.neuronae.net
