Mujer de 51 años que consulta remitida para estudio desde oftalmología por caída palpebral de ojo derecho fluctuante desde hace 3 meses. Relaciona mayor intensidad en momentos y épocas de cansancio y mayor estrés laboral. No refiere variación de los síntomas a lo largo del día ni fatigabilidad. No síntomas de fatiga muscular.No otras enfermedades y en antecedentes familiares destacar una prima materna con cuadro similar desde la adolescencia. Ya se habían realizado estudios de neuroimagen ocular y craneal sin alteraciones.Estudio analítica con tiroides y enzimas musculares dentro de normalidad. Realizamos estudio para descartar miastenia gravis ocular con estudio jitter y ac anti receptor acetilcolina y anti MUSK negativos.Estudio ácidos orgánicos en orina normal y estudio aminoacidograma con leve aumento de alanina.
Ante la persistencia de los síntomas, historia familiar también de ptosis palpebral en una prima materna y leve aumento de alanina ampliamos estudio con biopsia muscular para descartar posible miopatía mitocondrial.
La biopsia muscular reflejó presencia de fibras rojo rasgadas y COX negativas confirmando componte de miopatía mitocondrial. Se realizó estudio genético para identificar síndrome familiar. En cuanto a tratamiento en la actualidad con carnitina y Q10 oral.
Dr Cruz Velarde
Neurólogo
