Se debe descartar un trastorno congénito de la glicosilación (CDG congenital disorders of glycosylation, en inglés) frente a toda enfermedad congénita multisistémica inexplicada particularmente acompañadas de retraso mental y/o hipotonía muscular.
Las características clínicas principales de los CDG, distingue entre los que cursan con retraso psicomotor y los que no lo tienen.
Estos trastornos afectan de forma variable diversos sistemas: el nervioso central, músculo-esquelético, gastrointestinal, hematológico, inmune y tegumentario.
Para fines prácticos, es importante realizar un estudio inicial que identifique la hipoglicosilación proteica para establecer la sospecha bioquímica inicial que justifique la realización de estudios moleculares ó genéticos más complejos.
Dr Juan A Cruz Velarde
neurólogo
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