El síndrome de Russell-Silver es un trastorno del crecimiento caracterizado por un crecimiento lento antes y después del nacimiento. Los bebés con esta afección tienen un peso bajo al nacer y, a menudo, no logran crecer ni aumentar de peso a la velocidad esperada (retraso del crecimiento).

El crecimiento de la cabeza es normal, sin embargo, por lo que la cabeza puede parecer inusualmente grande en comparación con el resto del cuerpo. Los niños afectados son delgados y tienen poco apetito, y algunos desarrollan episodios recurrentes de niveles bajos de azúcar en sangre (hipoglucemia) como resultado de dificultades de alimentación.

Muchos niños con el síndrome de Russell-Silver tienen una cara pequeña y triangular con características faciales distintivas que incluyen una frente prominente, una barbilla estrecha, una mandíbula pequeña y las esquinas de la boca hacia abajo. Otras características de este trastorno pueden incluir curvatura del quinto dedo (clinodactilia), crecimiento asimétrico o desigual de algunas partes del cuerpo y anormalidades del sistema digestivo. El síndrome de Russell-Silver también se asocia con un mayor riesgo de retraso en el desarrollo, problemas de habla y lenguaje y problemas de aprendizaje.

Las causas genéticas del síndrome de Russell-Silver son complejas. El trastorno a menudo resulta de la regulación anormal de ciertos genes que controlan el crecimiento. La investigación se ha centrado en los genes ubicados en regiones particulares del cromosoma 7 y el cromosoma 11.

La gente normalmente hereda una copia de cada cromosoma de su madre y una copia de su padre. Para la mayoría de los genes, ambas copias se expresan o "activan" en las células.

Para algunos genes, sin embargo, solo se expresa la copia heredada del padre de una persona (la copia paterna). Para otros genes, solo se expresa la copia heredada de la madre de una persona (la copia materna).

Estas diferencias específicas para padres en la expresión génica son causadas por un fenómeno llamado impresión genómica. Tanto el cromosoma 7 como el cromosoma 11 contienen grupos de genes que normalmente experimentan impresión genómica; algunos de estos genes están activos solo en la copia materna del cromosoma, mientras que otros solo están activos en la copia paterna. Las anomalías que implican estos genes parecen ser responsables de muchos casos del síndrome de Russell-Silver.

Dr Juan A Cruz Velarde

Neurólogo

www.neuronae.net