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Autismo

Asperger y Espectro Autista

​

​El autismo ha sido descrito como una entidad poligénica y multifactorial (Bacchelli &Maestrini, 2006)

Lamentablemente hay áreas fisiopatológicas sobre las que no podemos actuar, definidas ya genéticamente que han actuado sobre determinadas capacidades de desarrollo del cerebro en su formación.

​

Ahora bien, igualmente existe evidencia y estudios que indican que existen otros factores fisiológicos alterados asociados a este síndrome y que pueden contribuir al desarrollo de los síntomas en donde si podríamos actuar. Alteraciones de la microbiota y permeabilidad intestinal, estado oxidativo, neuroinflamación, detoxificación, minerales y oligoelementos a nivel celular, metabolismo energético mitocondrial, metilación, alteración de ácidos orgánicos y metabolismo aminoácidos, metabolismo purínico y del calcio, anticuerpos antireceptor de folato, alteraciones estrés oxidativo y metabolismoso de glutatión y peroxidación lipídica, toxicidad, como compuestos fenólicos (Edelson y Cantor, 1998) y metales tóxicos (Lonsdale, 2002; Filipek et al., 1999; Eppright et al., 1996; Holmes et al., 2003), disfunción inmunitaria, como una respuesta inmunitaria deteriorada o alterada y desregulación de las citocinas inflamatorias (Cohly y Panja, 2005; Warren et al., 1990, 1992, 1995), alteración de la integridad gastrointestinal, como patología epitelial (D’Eufemia et al., 1996; Wakefield et al., 1998, 2000; Furlano et al., 2001; Horvath et al. 1999), osteopatía craneosacral, integración sensorial, optometría y procesamiento auditivo.

 

Lo que no sabemos a priori que porcentaje de estos factores en cada paciente, pero participan en mayor o menor grado.

 

Mediante estudios de sangre,  heces,orina y cabello podemos evaluar oligolementos y ciertos aspectos fisiopatológicos que pueden estar participando del síndrome clínico.  Los niveles en heces nos ayuda a conocer el aporte de la dieta y la absorción intestinal, mediante el estudio en cabello los niveles reales celulares, y mediante estudios en orina la abosrción o falta de reabsorción renal .Asi por ejemplo, deficiencia de zinc existe en un 90% de casos de autismo predisponiendo a hipotiroidiso, probelmas de digestión y baja inmunidad. Exceso de cobre tambien es muy frecuente y también suprime la función tiroidea. En estos casos evitar suplementos de picolinato de zinc pues aumentan niveles de cubre de forma mas considerable que otros quelatos. Deficienca de manganeso aparece en un 20%. 

 

En resumen, nuestro objetivo es estudiar y descartar áreas de trabajo donde podamos actuar y que sumadas puedan mejorar al paciente y sus sintomas.

​

​

 

Cartografía​ y neurofeedback

​Una baja conectividad funcional y  sincronización entre áreas cerebrales es una de las hipótesis relacionadas con el autismo. Estudio de  electroencefalograma cuantificado  e intervención mediante técnicas de neurofeedback

 

Estrés oxidativo​

Alteraciones del metabolismo oxidativo han sido descritos en pacientes  TEA. Alteración en los ciclos de metilación y disminución de la concentración de glutatión y  proporción GSH/GSSG a favor de la forma oxidada

 

Metabolismo mitocondrial​

​Disfunciones mitocondriales han sido definidas en el autismo desde hace años y en diferentes estudios. Podemos hacer una valoración mediante estudios de metabolitos en sangre y orina.

 

Integración sensorial y auditiva

Los nuevos criterios diagnósticos DSM-5 incluyen alteraciones sensoriales además de los criterios anteriomente ya establecidos. Las disfunciones del procesamiento sensorial no son específicas , pero de alta prevalencia  en estos pacientes 

 

Resonancia espectroscopia​

Mediante este tipo especifico de resonancia cerebral podemos medir la concentración de marcadores cerebrales característicos en autismo y nos pueden ayudar a valorar aspectos metabólicos relacionados con estos sindromes

 

Osteopatia craneosacral​ y visceral

Evaluar subluxaciones rotacionales  primeras vértebras cervicales, deformaciones, compresiones  hueso frontal, temporal, en foramen yugular  o  articulación esfenobasilar. Osteopatía visceral para síntomas digestivos

 

Autismo

Asperger y Espectro Autista

​

​El autismo ha sido descrito como una entidad poligénica y multifactorial (Bacchelli &Maestrini, 2006)

Lamentablemente hay áreas fisiopatológicas sobre las que no podemos actuar, definidas ya genéticamente que han actuado sobre determinadas capacidades de desarrollo del cerebro en su formación.

​

Ahora bien, igualmente existe evidencia y estudios que indican que existen otros factores fisiológicos alterados asociados a este síndrome y que pueden contribuir al desarrollo de los síntomas en donde si podríamos actuar. Alteraciones de la microbiota y permeabilidad intestinal, estado oxidativo, neuroinflamación, detoxificación, minerales y oligoelementos a nivel celular, metabolismo energético mitocondrial, metilación, alteración de ácidos orgánicos y metabolismo aminoácidos, metabolismo purínico y del calcio, anticuerpos antireceptor de folato, alteraciones estrés oxidativo y metabolismoso de glutatión y peroxidación lipídica, toxicidad, como compuestos fenólicos (Edelson y Cantor, 1998) y metales tóxicos (Lonsdale, 2002; Filipek et al., 1999; Eppright et al., 1996; Holmes et al., 2003), disfunción inmunitaria, como una respuesta inmunitaria deteriorada o alterada y desregulación de las citocinas inflamatorias (Cohly y Panja, 2005; Warren et al., 1990, 1992, 1995), alteración de la integridad gastrointestinal, como patología epitelial (D’Eufemia et al., 1996; Wakefield et al., 1998, 2000; Furlano et al., 2001; Horvath et al. 1999), osteopatía craneosacral, integración sensorial, optometría y procesamiento auditivo.

 

Lo que no sabemos a priori que porcentaje de estos factores en cada paciente, pero participan en mayor o menor grado.

 

Mediante estudios de sangre,  heces,orina y cabello podemos evaluar oligolementos y ciertos aspectos fisiopatológicos que pueden estar participando del síndrome clínico.  Los niveles en heces nos ayuda a conocer el aporte de la dieta y la absorción intestinal, mediante el estudio en cabello los niveles reales celulares, y mediante estudios en orina la abosrción o falta de reabsorción renal .Asi por ejemplo, deficiencia de zinc existe en un 90% de casos de autismo predisponiendo a hipotiroidiso, probelmas de digestión y baja inmunidad. Exceso de cobre tambien es muy frecuente y también suprime la función tiroidea. En estos casos evitar suplementos de picolinato de zinc pues aumentan niveles de cubre de forma mas considerable que otros quelatos. Deficienca de manganeso aparece en un 20%. 

 

En resumen, nuestro objetivo es estudiar y descartar áreas de trabajo donde podamos actuar y que sumadas puedan mejorar al paciente y sus sintomas.

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Cartografía​ y neurofeedback

​Una baja conectividad funcional y  sincronización entre áreas cerebrales es una de las hipótesis relacionadas con el autismo. Estudio de  electroencefalograma cuantificado  e intervención mediante técnicas de neurofeedback

 

Estrés oxidativo​

Alteraciones del metabolismo oxidativo han sido descritos en pacientes  TEA. Alteración en los ciclos de metilación y disminución de la concentración de glutatión y  proporción GSH/GSSG a favor de la forma oxidada

 

Metabolismo mitocondrial​

​Disfunciones mitocondriales han sido definidas en el autismo desde hace años y en diferentes estudios. Podemos hacer una valoración mediante estudios de metabolitos en sangre y orina.

 

Integración sensorial y auditiva

Los nuevos criterios diagnósticos DSM-5 incluyen alteraciones sensoriales además de los criterios anteriomente ya establecidos. Las disfunciones del procesamiento sensorial no son específicas , pero de alta prevalencia  en estos pacientes 

 

Resonancia espectroscopia​

Mediante este tipo especifico de resonancia cerebral podemos medir la concentración de marcadores cerebrales característicos en autismo y nos pueden ayudar a valorar aspectos metabólicos relacionados con estos sindromes

 

Osteopatia craneosacral​ y visceral

Evaluar subluxaciones rotacionales  primeras vértebras cervicales, deformaciones, compresiones  hueso frontal, temporal, en foramen yugular  o  articulación esfenobasilar. Osteopatía visceral para síntomas digestivos

 

Resonancia por espectroscopia en autismo

​Se ha encontrado una disminución significativa de la concentración de N-acetilaspartatoglutamato (NAAG) en el  cíngulo anterior(ACC) y un aumento significativo en el cíngulo posterior(PCC) en sujetos con TEA. Esta desregulación del NAAG podría ser el origen del hipofuncionamiento de las redes de saliencia y las redes fronto temporal, visual y motora en autismo. Puede aparecer una proporción  Nacetilaspartato/Creatina (NAA/Cr) alta en PCC.

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Disminución significativa de  glutatión reducido(GSH) en ACC y PCC que podría contribuir a la disminución de funciones antioxidantes y daño por estrés oxidativo, disfunción mitocondrial y la neuroinflamación que se han señalado como causas determinantes en la aparición de TEA.

 

Aumento significativo de la concentración de glutamato en el ACC, en personas adultas con TEA. Diferentes estudios han relacionado el aumento del glutamato  con la toxicidad cerebral y su exceso pude tener consecuencias patológicas, debidas a la desregulación en las concentraciones de Ca2+ intracelular. Este aumento en los niveles de glutamato en ACC, sería una posible causa de los trastornos dentro del espectro de autismo, bien sea por desregulación del Ca2+ intracelular o por la neurotoxicidad debida a la excesiva activación de los receptores NMDA.

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Otros metabolitos nos dan información relevante. Los niveles de creatina cerebral evalúan posibles alteraciones del metabolismo energético neuronal así como fosfocreatina y alfa ATP y alfa ADP sobre el metabolismo mitocondrial relacionados con el autismo

 

Marcadores neuroinflamación en autismo

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Se ha relacionado la fisiopatología del espectro autista con determinados marcadores de neuroinflamacion. En esta gráfica podemos ver la relación los resultados de estos estudios de marcadores inmunes sugieren que la desregulación inmune, en algunos casos consistente con procesos proinflamatorios, durante los períodos prenatal y neonatal puede estar involucrada en el desarrollo de TEA.(Kristen Lyall)

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inflamacion y autismo.JPG

Referencias

​

  • Bacchelli, E., & Maestrini, E. (2006). Autism spectrum disorders: molecular genetic advances. Paper presented at the American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics.

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