Dr Cruz Velarde
4 de ene de 2019
La sarcopenia ó pérdida de masa muscular es parte del proceso general de envejecimiento, pero puede desencadenarse prematuramente en algunas enfermedades musculares de aparición tardía.
Por ejemplo, la distrofia muscular oculofaríngea (DMOF) es una rara enfermedad genética que afecta principalmente a los músculos del párpado (oculo) y la garganta (faringe). Las mutaciones en el gen nuclear 1 de la proteína de unión poliadenilato (PABPN1) conducen a la producción de una proteína anormal que forma agregados únicamente en los núcleos de las fibras musculares.
El inicio tardío de la enfermedad, que generalmente aparece entre los 50 y 60 años de edad, sugiere que los músculos afectados superan con éxito la proteína anormal durante muchos años. Sin embargo, la capacidad de tratar con proteínas anormales disminuye con la edad, y un desequilibrio entre la eliminación y la agregación podría desencadenar la aparición de DMOF.
La DMOF muestra similitudes mecánicas con trastornos degenerativos graves en los que el metabolismo de ARN perturbado y los ensamblajes patológicos de proteínas de unión a ARN están implicados en la formación de agregados citoplásmicos o nucleares.
En pacientes con ataxias espinocerebelosas, ELA, Alzheimer, Huntington o Parkinson, estos agregados se forman en las neuronas. En el caso de la distrofia miotónica y la miositis por cuerpos de inclusión, se forman en las fibras musculares. Definir la alteración exacta en el metabolismo del ARN es una pregunta interesante que enfrentan los investigadores que estudian el envejecimiento muscular. Es de destacar que todas estas enfermedades también se caracterizan por mitocondrias anormales, que se observan en el envejecimiento del músculo.
La investigación de estas enfermedades no solo debe conducir a tratamientos específicos, sino también a intervenciones para una población que envejece en general saludable.
Y lo contrario también es cierto: comprender cómo retrasar el envejecimiento puede proporcionar herramientas para mejorar las condiciones patológicas. Incidir sobre los procesos oxidativos, de detoxificación, nutrición ortomolecular,ejercicio, sueño, inflamación cronica. Por lo tanto, la cooperación entre los campos de fisiopatología, metabolismo y envejecimiento para estudiar estas enfermedades, para las cuales existen modelos animales y celulares, debería ser un foco de investigación futura.
Dr Juan A Cruz Velarde
Neurólogo