Dr Cruz Velarde
15 de dic de 2017
Los Síndromes de Deficiencia de Creatina son un nuevo grupo de errores congénitos del metabolismo que involucran a las enzimas Arginina-Glicina aminotransferasa (AGAT) y Guanidinoacetato metiltransferasa GAMT) y al transportador transmembrana de Creatina (SLC6A8), este último se halla codificado en el cromosoma X.
Los signos más comunes en los síndromes de Deficiencia de Creatina son el retraso mental,mivimientos anormales y la epilepsia, lo que sugiere un compromiso de la materia gris cerebral.
La anormalidad bioquímica típica de estas patologías son los bajos niveles de Creatina en cerebro que se demuestra in vivo través del estudio de Resonancia Magnética Protónica con espectrometría (MRS) cerebral en estos pacientes.
La determinación de los niveles de ácido Guanidinacético en los fluidos biológicos nos permite investigar y distinguir entre estas tres entidades. Este metabolito se encuentra en valores elevados en la deficiencia de GAMT y disminuído en la deficiencia de AGAT.
En la deficiencia del transportador los niveles de Acido guanidinacético permanecen normales mientras que se demuestra un aumento de creatina en plasma y orina.
Las patologías ocasionadas por ambos defectos enzimáticos (AGAT Y GAMT) son tratables mediante las suplementación oral de Creatina mientras que los defectos de transportador no responden a este tratamiento.
La posibilidad de diagnosticar patologías relacionadas con el déficit de Creatina debería ser evaluada en todos los niños afectados por un retardo mental inexplicado, epilepsia, componentes distonicos,autismo y dificultades en el habla.
Dr Juan A Cruz Velarde
Neurólogo
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